Медные люди: как помочь пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова

Медные люди: как помочь пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова

Профессор Бакулин И.Г. стал гостем телепередачи, где обсуждали редкое генетическое заболевание — болезнь Вильсона-Коновалова.

На канале «78» вышла телепрограмма «Хочу и буду», посвящённая «медным людям». Так в просторечии называют людей с врождённым нарушением метаболизма меди, которое приводит к тяжёлым поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. В честь впервые описавших болезнь врачей-неврологов недуг носит имя Вильсона-Коновалова.

Это редкая и трудно диагностируемая болезнь. К слову, в одном из эпизодов популярного сериала «Доктор Хаус» её выявляют у пациентки.

Гостья передачи, Виктория Рыжкова, подробно рассказала о том, как она узнала о диагнозе, с какими симптомами столкнулась и как ей пришлось научиться жить в новой реальности. Неврологические поражения были очень серьёзными. Виктория проявила незаурядное мужество, чтобы вернуть утраченные навыки: заново училась ходить, говорить, писать. Сейчас девушка помогает другим людям с тем же диагнозом.  По её подсчётам, таких в России насчитывается 4,5 тысячи.

Бакулин Игорь Геннадьевич, заведующий кафедрой пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии и диетологии имени С.М. Рысса СЗГМУ имени И.И. Мечникова, доктор медицинских наук, профессор принял участие в передаче в качестве эксперта.

Главная проблема, на которую обратил внимание профессор И.Г. Бакулин, — сложность подтверждения заболевания и ее «маскировка» под другие недуги. «Великий хамелеон» — афоризм, подходящий к этой болезни, ведь ее симптомы чрезвычайно схожи с другими заболеваниями», — отметил Игорь Геннадьевич. Гастроэнтеролог, невролог, генетик должны сообща приложить усилия, дабы поставить точный диагноз.

Среди основных задач лечения болезни Вильсона-Коновалова — снижение потребления продуктов, содержащих медь, и медикаментозная терапия, позволяющая выводить медь из организма. Профессор Бакулин И.Г. также обратил внимание телезрителей на 2 основных формы заболевания: печеночную и неврологическую.

Игорь Геннадьевич ответил на вопросы ведущих о диете, лекарствах и подчеркнул, что для этой категории пациентов очень важно быть под постоянным наблюдением, в том числе быть в региональном Регистре, что позволяет не только видеть официальные данные по числу пациентов в регионе, оценивать эффективность лечения в зависимости от возраста, пола, выбранной терапии и дозы лекарства, но и прогнозировать потребности  лекарственных препаратов.

Посмотреть программу в записи можно на сайте телеканала «78».